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詳細介紹
試劑 Coriell DNA標準品
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
國際HAPMAP項目 - CEPH（第|一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民]
CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響：
沒有數據
性別：
女
年齡：
沒有數據
試劑 Coriell DNA標準品
知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族高加索
種族猶他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與Proband的關系母親
確認臨床總結/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類Homo sapiens
通用名稱人的
備注
母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。
該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。
由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。
截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。
科里爾醫學研究所——最初被稱為南澤西醫學研究基金會，后來被稱為醫學研究所——由著名的病毒學家劉易斯·l·科里爾博士于1953年創立。
他是一位科學先驅，通過無菌細胞培養技術和細胞系冷凍保存的進步，為生物醫學研究做出了寶貴的貢獻。
在培養中維持活的人類細胞的能力——并使它們不受污染——導致了小兒麻痹癥研究的一個關鍵突破:它使科學家能夠培養小兒麻痹癥病毒，并致力于研制第一種疫苗。
但也許科里爾博士最不朽的遺產是他對知識的慷慨，以及他將科學家聚集在一起探索研究問題并合作解決方案的能力。
為了實現我們預防和治療疾病的使命，科利爾的科學家們通過生產生物材料，并在生物銀行和表觀遺傳學方面進行開創性的研究，努力加速科學發現。
我們了解人類遺傳疾病的任務正在幾個方面進行。科里爾生物銀行管理著多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發，供國際生物醫學研究界使用。
事實上，科里爾是1960年美國國立衛生研究院認可的細胞庫之一。科里爾大學的研究人員也在進行他們自己的研究，研究我們的DNA在癌癥、衰老等方面發揮作用的無數方式。
在科瑞爾，我們每天都以企業家的精神來對待，以敏捷和專注來面對挑戰。員工和科學家就支持我們共同愿景的想法進行合作。
通過將這些科學思想轉化為醫學進步，科利爾今天的創新證明了其開創性的過去。更重要的是，科利爾今天的創新是對你未來的承諾。
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