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染色體核型分析是診斷染色體病，正常人的體細胞染色體數目為46條，也就是23對，22對稱為常染色體，一對稱為性染色體，46XY代表男性，46XX代表女性。正常的染色體具有一定的形態和結構，染色體在形態和數量上的異常，被稱為染色體異常。由染色體異常引起的疾病通常稱為染色體病，現已發現染色體病有100多種，人類早發現和常見的染色體病就是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征。
染色體核型分析方法有三種：
一種是GRQ帶法，染色體用特殊染料染色后，再經過一系列處理，染色體上可出現帶紋，根據染色體的不同帶型，可以細致識別染色體。
二種是熒光原位雜交法，簡單的說就是利用DNA探針與熒光素分子耦聯的物質結合，對在染色體中的DNA序列進行定位、定性、定量分析。
三種是光譜核型分析法是一項顯微圖像處理技術。
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