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重癥肌無力(myasthenia gravis，MG)是一種由自身抗體介導(dǎo)的神經(jīng)-肌肉接頭（NMJ）傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病，表現(xiàn)為骨骼肌的特征性疲勞無力。
乙酰膽堿受體（AChR）抗體是最常見的致病性抗體；此外，針對(duì)突觸后膜其他組分，包括肌肉特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白４（LRP4）及蘭尼堿受體（RYR）等抗體陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)參與MG發(fā)病，這些抗體可干擾AChR聚集、影響AChR功能及NMJ信號(hào)傳遞[1]。在晚發(fā)型MG（50歲或以后發(fā)病的全身型MG）和伴胸腺瘤的MG患者中還經(jīng)常檢出肌聯(lián)蛋白（Titin）抗體[2]。
MG亞組分類及臨床特點(diǎn)[1]
目前臨床實(shí)踐中主要以AChR抗體、MuSK抗體、Titin抗體作為主流的抗體檢測(cè)項(xiàng)目。關(guān)于AChR抗體和MuSK抗體的檢測(cè)意義和相關(guān)研究，之前已有廣泛的報(bào)道。本文重點(diǎn)討論Titin抗體的檢測(cè)意義。
肌聯(lián)蛋白（Titin）是骨骼肌肌纖維的組成成分之一，在骨骼肌舒縮過程中具有重要作用。在部分重癥肌無力患者中，因自身免疫原因產(chǎn)生的Titin抗體會(huì)干擾Titin的正常生理功能，引起骨骼肌收縮異常，造成肌無力癥狀。根據(jù)2020年版《中國重癥肌無力診斷和治療指南》，Titin抗體與胸腺異常相關(guān)，可認(rèn)為是胸腺瘤相關(guān)重癥肌無力的特異性血清學(xué)指標(biāo)。
在這里分享兩篇關(guān)于Titin抗體檢測(cè)的國內(nèi)外研究：
【研究一】中國大數(shù)據(jù)MG患者研究【3】
患者來源
2010年3月至2018年5月，在中國19個(gè)省的50多家醫(yī)院收集了2750份疑似患有MG的個(gè)體的血液樣本，其中2172例患者被診斷為MG。
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人口特征
2017例MG患者的發(fā)病年齡為1個(gè)月至86歲。男性和女性MG患者發(fā)病年齡都有兩個(gè)高峰（圖1）。
圖1：2017例MG患者的發(fā)病年齡和性別分布
抗體檢測(cè)：
●檢測(cè)方法：
● 檢測(cè)結(jié)果：
在2172例確診MG的血清樣本中，1635例（75.3%）AChR Ab 陽性；264例（16.8%）Titin Ab 陽性；90例（4.1%）MuSK Ab陽性；16例（0.7%）LRP4 Ab 陽性（圖2）。
圖2：2172例MG患者相關(guān)抗體檢測(cè)
416例患者有胸腺影像學(xué)資料（CT/MR），胸腺瘤占18%（75/416）。Titin抗體在本研究中多與AChR抗體伴發(fā)，在個(gè)別病例中可觀察到與MuSK抗體并存。
【研究二】
Isabell Cordtsd等[4]在重癥肌無力患者相關(guān)抗體譜篩查及不同抗體的MG患者的臨床表型差異的研究中，入組100例MG患者（45例AChR Ab陰性，55例AChR Ab陽性），100例MG患者的抗體整體檢出率為 MuSK 1%， LRP4 5%， Agrin 4%，Titin 41%。
Titin抗體陽性的MG患者
● 臨床特點(diǎn)
男性居多，晚發(fā)型MG，近一半患者出現(xiàn)呼吸肌(延髓肌)受累，胸腺瘤患病率10.5%。
● 臨床表型
取決于AChR抗體的存在與否。
AChR和Titin抗體雙陽的情況下，患者疾病嚴(yán)重程度高、延髓肌受累嚴(yán)重，但接受免疫治療后預(yù)后較好。AChR抗體陰性但Titin抗體陽性與AChR抗體單陽的患者相比，癥狀更輕，部分僅表現(xiàn)為眼肌型，但延髓肌受累頻率相同，對(duì)免疫治療的需求較小。Titin抗體陽性的MG患者中，胸腺瘤均發(fā)現(xiàn)在AChR抗體陽性的患者中。
重癥肌無力根據(jù)癥狀輕重分為眼肌型MG(OMG)和全身型MG(GMG)，無論哪種類型均需在診斷或復(fù)診時(shí)檢查抗體標(biāo)志物。除常規(guī)的AChR和MuSK抗體外，還應(yīng)一并檢測(cè)Titin抗體，以判斷是否存在胸腺異常。
目前臨床實(shí)踐中對(duì)胸腺異常的診斷依賴于CT等影像學(xué)檢查。Titin抗體檢測(cè)的加入，可配合影像學(xué)結(jié)果精準(zhǔn)診斷胸腺瘤，也可在胸腺增生不典型時(shí)輔助診斷重癥肌無力。值得注意的是，在晚發(fā)型MG中，Titin抗體也有較高的陽性率，這些患者并不一定伴發(fā)影像學(xué)證據(jù)上的胸腺瘤，因此需要綜合研判該類病例。
小結(jié)
晚發(fā)型MG和胸腺瘤MG中常出現(xiàn)Titin抗體，Titin抗體常與AChR抗體伴發(fā)。
AChR抗體和Titin抗體雙陽：疾病嚴(yán)重程度高、延髓肌受累嚴(yán)重。
Titin抗體單陽與AChR抗體單陽相比，癥狀更輕，部分僅表現(xiàn)為眼肌型。
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