根據有關部門數據統計顯示，我國出生缺陷率總發生率高達5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬之多，相當于每30秒就有一名缺陷兒出生。隨著全面“二孩”政策實施，高齡孕產婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。
在采訪中，珀金埃爾默大中華區診斷事業部銷售總監忻衛東表示，2017年是公司成立80周年。他介紹，作為母嬰篩查技術的，珀金埃爾默已經累計為中國約3600萬孕婦進行產前篩查，幫助醫院做出進一步診斷，避免了大約31500例出生缺陷患兒的出生。在新生兒篩查領域，珀金埃爾默在中國已累計篩查9000萬的新生兒，并幫助近8.6萬患者，即有缺陷的新生兒開始更好的生活，
我國由于是出生缺陷高發國，因此將每年9月12日設為全國“預防出生缺陷日”。據悉，在2017年預防出生缺陷日主題宣傳活動上，專家呼吁加強孕前、孕期和產后檢查，完善出生缺陷三級干預救助體系，控制出生缺陷。
我國采取三級預防來干預出生缺陷。一級預防是包括進行婚檢、孕前優生健康檢查，孕早期增補葉酸等在內的干預項目;二級預防是在孕產期保健過程中，積極推進產前篩查、產前診斷、努力控制缺陷兒的出生;三級預防措施是對有出生缺陷的新生兒進行早篩查、早治療、早康復，減少殘疾的發生，提高這些孩子今后的生活質量。
上海市*婦嬰保健院胎兒醫學部主任及產前診斷中心副主任孫路明教授介紹到，隨著檢測技術的發展、臨床應用的普及，在胎兒醫學時代，出生缺陷的預防和防治在血清學篩查和三級篩查體系的輔助下，逐漸開始實現從 “發現異常-終止妊娠”到“發現異常-制定周密的診療計劃，包括可能的宮內治療”的轉變，形成并完善從孕前產前篩查、診斷、宮內干預，到出生后的康復治療這一體系。
孫路明教授在珀金埃爾默母嬰健康愛心公益計劃啟動儀式上呼吁，患者所需要的不僅僅是專業的醫學救助，還需給予更多的人文關懷以及來自社會各界的關愛和支持。
據受邀出席啟動儀式的上海市*婦嬰保健院宣傳科科長兼文明辦主任高艷介紹，上海市*婦嬰保健院創辦于1947年，是當時早成立的省市級婦幼保健院之一，至今建院已有70周年。其下屬的上海產前診斷中心于1998年成立，是全國*批由政府批準建立的產前診斷中心，一直致力于改善母嬰健康環境，對于遭受出生缺陷痛苦折磨的家庭給予長期關注。
“關注母親和寶寶的健康，是上海市*婦嬰保健院建院70周年以來始終堅持的宗旨。在我看來，世界上“影響力”的職業有兩個，一個是母親，另一個則是公益人。公益是一個夢想，能夠把不同的力量，能夠把*的有專長有愛心的企業和人才匯聚在一起。”她表示，衷心期待上海市*婦嬰保健院建院胎兒醫學部和珀金埃爾默診斷事業部共同牽手的母嬰健康愛心公益計劃項目，能夠為更多的母親和家庭帶來幫助。
蘇州珀金埃爾默醫學檢驗所總徐曄表示，公司每年都開展針對母嬰領域健康相關的公益活動，例如2016年的“關注罕見病兒童——重癥聯合免疫缺陷綜合征”愛心公益自駕行活動，“2016影響力日·關愛脆性X”公益活動，包括今天的“2017影響力日·關愛母嬰健康”公益活動，目的是希望能盡企業和員工的微薄之力，向社會傳遞關愛和愛心，實踐企業的核心價值和社會使命，創造更美好的世界。
徐曄介紹，珀金埃爾默診斷事業部擁有完整的臨床遺傳疾病檢測項目，為臨床醫生和患者提供從篩查、診斷到遺傳咨詢的整體解決方案。同時該公司積極在中國開展相關領域醫院專家的深度科研合作項目，并搭建遺傳咨詢培訓的平臺，例如 “臨床遺傳學及遺傳咨詢培訓課程”，是與美國貝勒醫學院、香港中文大學、北京協和醫院等機構合作，每年為近300名臨床醫生和相關領域工作者提供化、系統化和臨床化的遺傳咨詢培訓。
記者了解到，“PerkinElmer母嬰健康愛心公益計劃”是由珀金埃爾默與上海市*婦嬰保健院胎兒醫學部共同發起，通過在公司內部募集愛心捐款，幫助家境困難的危急重癥孕產婦獲得醫療服務。為了保障此公益項目的公益性和捐款過程的透明性，珀金埃爾默將公益基金會引入此次2017 Impact Day影響力日活動中。
上海聯勸公益基金會副秘書長肖潔介紹，聯勸公益基金會成立于2009年，以“聯合勸募，支持民間公益”為使命，致力于通過聯合社會各界為民間公益機構提供勸募渠道和資源，打造可靠的公益資金籌集配置平臺。她表示，上海聯勸基金會此次參與，是作為本次公益計劃的資金捐贈、接收和使用撥付的監管平臺，并在項目的后續推進中進行監督以確保患者人選評審、款項撥付等整體執行過程的公正透明、合法合規。
據悉，通過上海聯勸公益基金會為此項目專設的捐贈網頁，此項公益計劃在短短一個月內就收到了超過300名員工及合作伙伴的捐款，捐款總額達37,376元人民幣。珀金埃爾默診斷事業部志愿者團隊主席何曉婷對記者介紹，下一步的項目推進，將會由珀金埃爾默診斷事業部志愿者團隊、患者志愿者、上海市*婦嬰保健院胎兒醫學部、上海聯勸公益基金會四方派出代表，組成珀金埃爾默母嬰健康愛心公益計劃捐助患者評審委員會，共同確定善款的使用標準、執行捐贈流程。
患者志愿者代表龔海峰表示，希望這個公益計劃項目能夠像星星之火可以燎原，帶領更多的孕婦和家庭找到希望，為更多的患者提供幫助。
珀金埃爾默診斷事業部副總裁兼亞太區總張晟在采訪中向記者介紹，珀金埃爾默在母嬰健康公益領域的行動可以回溯到上個世紀90年代，以珀金埃爾默位于芬蘭的子公司WALLAC公司與中國衛生部合作，建立中芬新生兒篩查合作項目為起始。
張晟介紹，中芬新生兒疾病篩查項目共進行了兩期，*期始于1997至1999年，項目以提供新生兒疾病篩查中心實驗室設備和開展技術培訓，在5個省市建立新生兒疾病篩查網絡，達到提高出生人口素質的目的;第二期為2006至2010年，目標是使項目覆蓋的7個省或自治區的新生兒疾病篩查率在2006年的基礎上每年至少提高30%;到2010年住院分娩的新生兒疾病篩查率達到50%以上。篩查出的陽性病例能及時得到治療。
記者了解到，*期合作項目在中國共建立了五個新生兒疾病篩查中心。到2004年統計，曾參與項目合作的五個中心累計篩查130多萬新生兒，共查出先天性甲狀腺功能減低癥(CH)陽性病例512例, 苯丙酮尿癥(PKU)80例，同時不同程度地開展了治療。
據了解，珀金埃爾默還參與了 2014年至2016年國家衛計委婦幼保健司、全國婦幼衛生監測辦公室/中國出生缺陷監測中心共同實施的“新生兒疾病篩查規范化培訓項目”。珀金埃爾默在此次國家衛計委的項目中，對新生兒遺傳代謝病篩查規范化培訓提供*資助，協助落實“新生兒疾病篩查規范化培訓項目”實施方案。
張晟表示，“致力于人類的健康”是珀金埃爾默的使命，作為國內外母嬰疾病篩查技術和市場應用的，珀金埃爾默將堅持不懈地將利用先進的檢測技術、知識和基礎設施，一心為提高民眾健康而努力，為中國母嬰疾病篩查事業貢獻企業的一己之力。
啟動儀式
“2017 PerkinElmer影響力日·關愛母嬰健康”公益活動上，珀金埃爾默(PerkinElmer)診斷事業部與上海市*婦嬰保健院胎兒醫學部共同啟動“PerkinElmer母嬰健康愛心公益計劃”(部分嘉賓左三起：患者志愿者代表龔海峰、蘇州珀金埃爾默醫學檢驗所總徐曄女士、亞太區人力資源總監趙維良、珀金埃爾默大中華區總裁Kim, Nam-Hoon、上海市*婦嬰保健院胎兒醫學部主任及產前診斷中心副主任孫路明教授、大中華區診斷事業部銷售總監忻衛東，上海市*婦嬰保健院宣傳科科長兼文明辦主任高艷女士、珀金埃爾默診斷事業部志愿者團隊主席何曉婷女士)
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