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參考資料 8392

用于全基因組變異評估的人類 DNA

（東歐德系猶太人血統的家庭三重奏）

(HG-002、HG-003、HG-004)

此參考材料 (RM) 旨在用于驗證、優化和過程評估目的。它包含三個人類基因組樣本，來自個人基因組計劃的東歐德系猶太人血統的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于評估基因組變異調用的性能測序。一個 RM 8392 單元由三個小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA；從科里爾醫學研究所（卡姆登，新澤西州）的三個大型人類淋巴母細胞系中提取：GM24385（兒子）標記為 HG-002，GM24149（父親）標記為 HG-003，GM24143（母親）標記為HG-004。每個小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST SRM 8392 人類DNA 全基因組變異評估

該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續的生物信息學步驟，例如功能或臨床解釋。

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法，v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認為是一個值RM 會感興趣并使用用戶，但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。我們使用當前可用的數據和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現，這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數據可分別在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體調用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失，以及一個制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準區域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。