高通量測序（NGS）技術

　　高通量測序技術又稱下一代測序技術(Next-generation sequencing technology，NGS)的問世大幅度地提高了測序效率，其應用以及其衍生出的各類相關技術正同趨成熟，通過對相關基因區(qū)域制作探針或芯片，與基因組DNA雜交，在富集目標DNA之后進行二代測序，能夠實現大片段樣本同時測序。

　　相比傳統(tǒng)的Sanger測序法，NGS測序從技術上講不依靠上一代的毛細管電泳，整個反應在芯片上進行，這種高通量的測序技術可短時迅速的產生數以百萬計的DNA、RNA，對芯片上幾百萬個位點同時測序。

　　NGS技術優(yōu)勢：

　　•       可以一次性探測到數個基因的多個突變熱點區(qū)域附近的基因序列,并可辨別出基因突變類型為已知突變還是未知突變,節(jié)約了大量腫瘤樣本。

　　•       對醫(yī)療領域與基礎科學產生了深遠的影響，獲取海量的數據使其廣泛的應用于癌癥的個體化治療及精準醫(yī)療以及新藥研發(fā)當中。

　　•       除了高通量敏感性高以外，高通量技術的費用還得到了大大降低。相比較Sanger測序法，NGS每Mb堿基的檢測成本約下降了96.0%至99.9%。
 

　　
 Ion Torrent 平臺

Ion Torrent 平臺簡介

　　•       Ion Torrent 個人化操作基因組測序儀 (PGM™)，是市場上相較其他測序技術，更簡單，經濟和具有強大的可擴展性的測序平臺。

　　•       PGM™ 臺式系統(tǒng)的設計配合革新性的半導體芯片技術，使整個平臺具有*的擴展性和快速完成測序的性能。

•       Ion Torrent 測序應用：

　腫瘤分子診斷服務　

　　•       分子靶向藥物在臨床上的應用正越來越廣，而其專一，高效，副作用小的特點也越來越受醫(yī)生和病人們的歡迎與支持，但是靶向治療是利用腫瘤細胞與正常細胞分子生物學上的差異而開發(fā)的專一性藥物，它特異地只作用于腫瘤的一些*結構或與腫瘤細胞信號傳遞有關的受體、酶和蛋白等因子，從而殺傷或抑制腫瘤細胞的生長。因此，在采用靶向治療方案之前，必須要確定某些靶點基因的狀態(tài)，來預測患者對特定藥物的敏感性和毒副反應的大小，從而提高用藥的安全性和有效性，實現治療個體化。

　　•       可檢測腫瘤類型：

　　•       肺癌基因

　　檢測人群：有靶向用藥需求的肺癌患者；

　　檢測基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、PIK3CA、BRAF、ALK、ROS1、RET；

　　突變類型：點突變、插入缺失、拷貝點變異、融合；

　　產品優(yōu)勢：精準、全面、系統(tǒng)、靈敏
 

　　•       BRCA1/2基因檢測

　　檢測人群：乳腺癌或者卵巢癌患者、有乳腺癌或其他腫瘤家族史的人、其他關注健康的人；

　　檢測基因：BRCA1、BRCA2；

　　突變類型：點突變、插入缺失；

　　產品優(yōu)勢：性價比高、準確可靠、靈敏度高、結果易讀
 

　　•       結直腸癌基因檢測

　　檢測人群：有靶向用藥需求的結直腸癌患者；

　　檢測基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA；

　　突變類型：點突變、拷貝點變異；

　　產品優(yōu)勢：精準、全面、系統(tǒng)、靈敏；
 

　　•       其他腫瘤易感基因檢測

　　檢測人群：腫瘤患者、有腫瘤家族史的人、其他關注健康的人；

　　檢測基因：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌等；

　　突變類型：點突變、插入缺失、拷貝點變異、融合；

　　產品優(yōu)勢：技術*，基因變異類型覆蓋廣；
 

　　 關于金思德