納米孔基因組測序技術(shù)改進(jìn)：有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥
【化工儀器網(wǎng) 項目成果】核酸是脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)的總稱，是由許多核苷酸單體聚合成的生物大分子化合物，是所有已知生命形式必不可少的組成物質(zhì)，是生命的最基本物質(zhì)之一。
脫氧核糖核酸測序即DNA測序，是對核酸信息的解讀，能夠全面了解一種生物的生物信息，逐漸成為生物信息學(xué)中最重要的組成部分之一。
近年來，隨著測序技術(shù)的發(fā)展與成熟，全基因組測序技術(shù)已可應(yīng)用于罕見病的診斷中，在80%的罕見病與基因突變有關(guān)的情況下，這無疑對罕見疾病診斷起到了較為重要的作用。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時長，全基因組測序技術(shù)在診斷基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥中，仍受到一定限制。利用納米孔研究出新型的快速、準(zhǔn)確、低成本、高精度及高通量的DNA測序技術(shù)是后人類基因組計劃的熱點(diǎn)之一。
納米孔分析技術(shù)起源于Coulter計數(shù)器的發(fā)明以及單通道電流的記錄技術(shù)。生理與醫(yī)學(xué)諾貝爾獎獲得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片鉗技術(shù)測量膜電勢，研究膜蛋白及離子通道，推動了納米孔測序技術(shù)的實(shí)際應(yīng)用進(jìn)程。經(jīng)過十幾年的發(fā)展，固態(tài)納米孔技術(shù)日益發(fā)展成熟。
近日，美國斯坦福大學(xué)研究團(tuán)隊創(chuàng)新性地改進(jìn)了納米孔測序方法的測序設(shè)備和數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，能在數(shù)小時內(nèi)完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥。相關(guān)論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發(fā)布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
研究團(tuán)隊建立了一套改進(jìn)的納米孔測序系統(tǒng)。利用改進(jìn)的納米孔測序方法對招募的12名罕見病危重癥患者進(jìn)行基因診斷，從中發(fā)現(xiàn)5名志愿者有臨床診斷價值的基因突變。該研究證實(shí)了改進(jìn)的快速納米孔測序技術(shù)有望應(yīng)用于罕見病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見病的危重癥患者爭取治療時間，并及時指導(dǎo)其臨床管理，降低罕見病危重癥的死亡率。
參考資料來源：科技部、百度百科
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